امراض الوراثة

يتم اخذ عينات الدم لعمل تحليل الاكسوم الكامل (whole exome sequence) هذا الفحص الجينى يساعدنا فى تحديد الطفرات الجينية التى لها علاقة بالمرض ، ويوضح لنا اذا ماكان هذا المرض وراثى من الاباء او طفرة جينية ونسبة تكرار هذا المرض فى الاطفال والاجيال القادمة . وبالوصول الى تشخيص المرض الوراثى يمكننا التنبؤ بالتطورات المستقبلية لهذا المرض ومدى تأثر باقى اعضاء الجسم مثل القلب والكلى بهذا المرض الوراثى . ايضا يساعدنا هذا الفحص الجينى فى تحديد خطة العلاج الدوائية ومدى استجابة المريض مستقبلا ، والاكثر من ذلك انه يمكن ان يخبرنا عن مدى تأثر باقى اخوانه بهذا المرض اى انه يخبرنا انه يجب ان يتلقى باقى اخوانه علاجا دوائيا حتى لو لم تظهر عليهم اعراض المرض بعد ، وهذا غير ممكن بدون فحص الجينات الشامل . ايضا عن طريق هذا الفخص الجينى وبالتعاون مع اطباء النساء والتوليد فى امكانية انجاب اطفال خالية من الاضطرابات الجينية الوراثية عن طريق التلقيح الصناعى واستبعاد الجينات الوراثية التالفة. تمثل عيادة امراض الوراثه فى مركز القيعى تقدما كبيرا فى تشخيص وعلاج الامراض الوراثية التى تصيب الجهاز العصبى المركزى ، وقد حققت هذه العيادة بأساليبها الحديثة نجاحا ملحوظا فى تشخيص وعلاج الحالات المرضية لكثير من الاطفال