التصلب التحدبى لدى الاطفال (Tuberous sclerosis complex – TSC)
من أجل فهم اعمق لطبيعة هذا المرض النادر وتأثيره على صحة ونمو ومستقبل الاطفال
♦♦ ماهو التصلب التحدبى؟
هو مرض جينى نادر جدا يسبب نمو اورام حميدة فى اجزاء متعددة فى الجسم مثل القلب والكلى والرئة والكبد والعين والجلد ويعتبر هذا المرض مثيرا لاهتمام الباحثين والعلماء فى مجال مخ واعصاب الاطفال وذلك اعراضه وتأثيراته الواسعة والمتعددة على اجزاء متعددة بالجسم ، فى هذا المقال سوف نستعرض معكم طبيعة المرض وأسبابه وأعراضه وطرق تشخيصه وكيفية علاج كافة الاعراض فى كافة اجهزة الجسم
♦♦اسباب الاصابة بمرض التصلب التحدبى :
حالة مرضية جينية تحدث بسبب طفرة فى جينات محددة وهى TSC1 – TSC2
هذه الجينات تلعب دورا حيويا ومهما فى تنظيم نمو الخلايا والاورام ، ومن ثم يبدأ نمو الاورام الليفية الحميدة فى مختلف أجزاء الجسم كما ذكرنا سابقا .
♦♦اعراض مرض التصلب التحدبى..
تختلف اعراض المرض من شخص لآخر ، فقد تكون اعراض خفيفة لدى بعضهم وشديدة عند البعض الاخر.
١- نوبات التشنجات والصرع : تعتبر من أكثر الاعراض شيوعا فى مرض التصلب التحدبى ، وقد تكون نوبات الصرع هو العرض الاول الذى يظهر على المريض
٢- مشاكل الجلد :
عبارة عن ظهور بقع وتصبغات بيضاء او أورام صغيرة معروفة بإسم الاورام الليفية الجلدية .
٣- مشاكل الادراك والتأخر الذهنى : قد يواجه مرضى التصلب التحدبى اضطرابات نفسية وسلوكية ، تأخر ذهنى وصعوبات فى التعلم ، مرض اضطراب طيف التوحد قد يكون عرضا لمرض آخر مثل التصلب التحدبى ، اضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه قد يكون عرضا لهذا المرض ايضا
٤- مشاكل الرئة والقلب التى تتمثل فى نمو أورام حميدة تتطلب ايضا علاجا فعالا .
♦♦كيف يتم تشخيص المرض؟
يعتمد التشخيص على مجموعة من الفحوصات الطبية الشاملة كالاتي:
☑ فحوصات التصوير مثل تصوير الرنين المغناطيسى على المخ (MRI) والاشعة المقطعية (CT)
على المخ وباقى اجزاء الجسم للكشف عن الاورام الحميدة التى يسببها هذا المرض .
☑ الفحوصات الجينية لتحديد الطفرات فى فى الجينين TSC1 – TSC2
☑بعض الفحوصات الاخرى للقلب والعين والرئة والكلى لاكتشاف تأثيرات المرض على هذه الاعضاء .
♦♦ماهى طرق وأساليب علاج مرض التصلب التحدبى :
حتى الان لم يتوصل الباحثون الى علاج نهائى وشافى تماما لمرضى التصلب التحدبى ، ولكن معرفة طبيعة المرض ومضاعفاته مع الادارة الجيدة للحالة الصحية لكل مريض على حده يمكن ان تحدث فارقا كبيرا فى حياة المرضى ، وتشمل اساليب وطرق العلاج مايلى
◀ اولا العلاج الدوائى : للسيطرة على نوبات التشنجات وتحسين الاضطرابات السلوكية ومشاكل تأخر الادراك .
◀ ثانيا التدخل الجراحى لازالة الاورام الحميدة فى مختلف اجزاء الجسم ، كمان يمثل التدخل الجراحى حلا مميزا فى بعض حالات الصرع المقاومة للعلاج الدوائى فى مرضى التصلب التحدبى
◀ثالثا تقديم الدعم النفسى ووضع برنامج تأهيلى وتعليمى دقيق لهؤلاء المرضى لتحسين جودة الحياة والمعيشة .
♦♦تحديات التصلب التحدبي:
♦ يمثل التصلب التحدبى تحديا كبيرا للمرضى وأسرهم أيضا ومن المهم جدا تقديم الدعم الصحى والنفسى لهم جميعا وايضا من المهم جدا التثقيف الصحى وتوعيتهم بطرق الرعاية الصحية لهؤلاء المرضى .
♦يواصل العلماء والباحثون على مستوى العالم دراسة مرض التصلب التحدبى وفهم افضل للجوانب الجينية أملا فى الوصول الى علاج اكثر فاعلية لهؤلاء المرضى.
Comments are closed